Skip to main content

அரிய வகை நோயுடன் போராடிய குழந்தை; மரபணு திருத்தச் சிகிச்சையால் காப்பாற்றிய அமெரிக்க மருத்துவர்கள்

கைல் - நிகோல் என்ற அமெரிக்கத் தம்பதிக்குப் பிறந்த குழந்தைக்கு மிக மிகத் தீவிரமான பிரச்னை கண்டறியப்பட்டது.

13 லட்சம் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு வரும் CSP1 குறைபாடு என்ற அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஒருவாரத்துக்குள் உயிரிழந்துவிடுவர்.

தப்பிப் பிழைத்தாலும் மனரீதியாகவும், வளர்ச்சியிலும் பல சிக்கல்களைச் சந்திக்க வேண்டும். உடனடியாக கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும்.

கைல் மற்றும் நிகோல் அவர்களது குழந்தைக்கு கேஜே எனப் பெயரிட்டிருந்தனர்.

பிலடேபியா நகரில் உள்ள குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் சிகிச்சைக்காக கேஜேவை அனுமதித்திருந்தனர்.

DNA
DNA

குழந்தை கேஜேவைக் காப்பாற்ற முடியாது என்ற நிலையில், தீவிர சிகிச்சைகளைக் கைவிட மருத்துவர்கள் முடிவு செய்திருந்தனர்.

ஆனால் இன்று ஒன்பதரை மாத குழந்தையாக இருக்கும் கேஜே, அறிவியலின் மூலம் விதியை மாற்றியமைத்ததற்குச் சாட்சியாக உள்ளது.

உலகிலேயே முதன்முறையாகத் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட (கஸ்டமைஸ் செய்யப்பட்ட) மரபணு-திருத்தச் சிகிச்சை பெற்றது கேஜேதான் என்கின்றனர் மருத்துவர்கள்.

குழந்தைக்கு அதனுடைய சிக்கலைத் துல்லியமாகத் தீர்க்கும்படி, சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டுச் செயல்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

மருத்துவ வரலாற்றில் முக்கிய இடம்பெறும் இந்த சிகிச்சை குறித்து, அமெரிக்க மரபணு மற்றும் செல் சிகிச்சை சங்கத்தின் வருடாந்திர கூட்டத்தில் பேசியதுடன், நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசன் இதழிலும் ஆய்வுக்கட்டுரை வெளியிட்டுள்ளனர்.

இந்த சிகிச்சையின் தாக்கம் ஒரு குழந்தையின் பிரச்னையைத் தீர்ப்பதைவிட ஆழமானது எனக் கூறியுள்ளார் மரபணு சிகிச்சை ஒழுங்குமுறையை மேற்பார்வையிடும் உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாக அதிகாரியாக இருந்த டாக்டர் பீட்டர் மார்க்ஸ்.

அமெரிக்காவில் உள்ள 3 கோடிக்கும் அதிகமான மக்கள் கிட்டத்தட்ட 7000 வகையான அரிய மரபணு நோய்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

இவற்றில் பல நோய்கள் மிகவும் அரிதானதாக இருப்பதால் எந்த நிறுவனமும் அதற்காகப் பல ஆண்டுகள் செலவழித்து மரபணு சிகிச்சை முறையை உருவாக்க முன்வரவில்லை.

ஆனால் கேஜேயின் சிகிச்சை, பல தசாப்தங்களாக அரசு நிதியுடன் நடைபெற்ற ஆராய்ச்சிகளில் உருவாக்கப்பட்ட சிகிச்சை முறையை, நிறுவனங்கள் தனிப்பட்ட பயன்பாட்டுக்கு கஸ்டமைஸ்ச் செய்யும் புதிய பாதையைத் திறந்துள்ளது.

இந்த முறையைப் பயன்படுத்திப் பல பொதுவான மரபணுக் கோளாறுகளைச் சரிசெய்ய முடியும் என்கின்றனர்.

இந்த சிகிச்சை அமெரிக்க சுகாராதத்துறையில் பெரும் பாய்ச்சல் என்கின்றனர்.

Junior Vikatan-ன் பிரத்யேக Whatsapp Group...

இணைவதற்கு இங்கே க்ளிக் செய்யவும் https://bit.ly/3OITqxs

வணக்கம்,

BIG BREAKINGS முதல்... அரசியல், சமூகம், க்ரைம், சினிமா என அனைத்து ஏரியாக்களின் அசராத அப்டேட்ஸ், ஆழமான கட்டுரைகள்.

ஜூனியர் விகடன் இதழ் மற்றும் டிஜிட்டலில் கவனம் ஈர்க்கும் கட்டுரைகள் இங்கே உடனுக்குடன்... https://bit.ly/3OITqxs


Labels

Labels:

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Airtel Recharge Plans: "கொஞ்சம் கூட லாபம் கிடைப்பதில்லை!"- விலையை ஏற்றி ஏர்டெல் சிஇஓ அதிரடி!

இந்த ஆண்டின் நடுவில் ஏர்டெல் நிறுவனம் தங்களின் ரீசார்ஜ் திட்டங்களின் விலையை உயர்த்தத் திட்டமிருக்கிறது. ஜியோவின் வருகைக்குப் பிறகு ஏர்டெல், வோடபோன் போன்ற நிறுவனங்களின் வாடிக்கையாளர்கள் வெகுவாகக் குறைந்தனர். மிகக் குறைந்த விலையிலான ரீசார்ஜ் திட்டங்களை வழங்கி ஜியோ குறுகிய காலத்தில் பல கோடி சந்தாதாரர்களைப் பிடித்தது. இதன் காரணமாகப் பிற நிறுவனங்கள் குறைந்த விலையில் ரீசார்ஜ் திட்டங்களை வழங்கும் நிலைமைக்குத் தள்ளப்பட்டன. ஜியோவின் இந்த அசுர வளர்ச்சியால் ஏர்டெல், வோடபோன் நிறுவனங்களும் போட்டிப்போட்டு தங்களின் சந்தாதாரர்களுக்குப் பல ரீசார்ஜ் திட்டங்களைக் குறைந்த விலையில் அறிமுகப்படுத்தின. Airtel Recharge Plans இக்கடும்போட்டியில் பல பெருநிறுவனங்கள் காணாமலே போயின. அதிக சந்தாதாரர்களைப் பெற்று ஜியோ நம்பர் ஒன் இடத்தைப் பிடித்தது. அதைத் தொடர்ந்து ஏர்டெல் கடுமையாகப் போட்டிப்போட்டு தங்களின் நிலையைத் தக்க வைத்து தற்போது இரண்டாம் இடத்தில் உள்ளது. இந்நிலையில் குறைவான கட்டணத்தில் ரீசார்ஜ் திட்டங்களை வழங்கி வந்த ஏர்டெல், சமீபகாலமாக மெல்ல மெல்ல அதன் விலையை அதிகரித்து வருகிறது. இதையடுத்து தற்போது இந்த ஆண...
Post a Comment
Read more

``முதலிரவு முடிஞ்சதும் சில ஆண்கள் இப்படி யோசிக்கிறாங்க'' - காமத்துக்கு மரியாதை | சீஸன் 4 -122

நம்ப முடியாத பல பிரச்னைகள் செக்ஸில் இருக்கின்றன. அவற்றில் ஒரு பிரச்னை பற்றிதான் இந்தக் கட்டுரையில் செக்ஸாலஜிஸ்ட் காமராஜ் பேசவிருக்கிறார். ''அந்த இளைஞருக்கு முந்தைய நாள்தான் திருமணம் நடந்திருக்கிறது. மறுநாளே என்னைச் சந்திக்க வந்திருந்தார். ரொம்பவும் பதற்றமாக இருந்தார். ஆசுவாசப்படுத்தி விசாரித்தேன். 'டாக்டர், நேத்து எனக்கு ஃபர்ஸ்ட் நைட் நடந்துச்சு. கம்ப்ளீட் செக்ஸ் வெச்சுக்கிட்டோம். என் மனைவியோட பிறப்புறுப்புல இருந்து ரத்தமே வரலை. இந்தக் காலத்து கேர்ள்ஸ் வண்டி ஓட்டறாங்க... நிறைய விளையாட்டுகள்ல ஈடுபடறாங்க. அதனால கன்னித்திரை கல்யாணத்துக்கு முன்னாடியே கிழிஞ்சிருக்கும்ங்கிறது எனக்கும் தெரியும். ஸோ, ரத்தம் வராதது எனக்கு பிரச்னையே இல்ல. ஆனா, அவளோட பிறப்புறுப்பு ரொம்ப லூசா இருந்துச்சு. அவ ஏற்கெனவே செக்ஸ் பண்ணியிருக்கா டாக்டர். இல்லைன்னா ஒரு கன்னிப்பொண்ணுக்கு எப்படி பிறப்புறுப்பு லூசாகும்.... அவ ஏற்கெனவே செக்ஸ் பண்ணியிருக்கிறதை கண்டுபிடிக்க ஏதாவது டெஸ்ட் இருக்கா டாக்டர்' என்றார். Sexologist Kamaraj அதையெல்லாம் பெட்ரூமுக்கு வெளியே வைங்க! I காமத்துக்கு மரியாதை | சீஸன் 4 - 117 ...
Post a Comment
Read more

மரபணு சிகிச்சையில் செவித்திறன் பெற்ற சிறுமி - அனைத்து பரம்பரை நோய்களுக்கும் தீர்வு கிடைக்குமா?

நம் உடல், பல கோடான கோடி செல்களால் ஆனது. இந்தச் செல்களில் சுமார் 22 ஆயிரம் மரபணுக்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான செல்களில் உட்கரு உண்டு. இங்குதான் DNA மூலக்கூறுகள் உள்ளன. இந்த DNA மூலக்கூறுகள்தான் இந்த மரபணுத் தகவல்களைச் சுமந்து கொண்டு உள்ளன. இந்த மரபணுக்களின் இயக்கம்தான், நம் இயக்கம். உதாரணமாக, நம் உமிழ் நீரில் அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி உள்ளது. இந்த நொதிதான் நம் உணவில் உள்ள மாவுப் பொருளைச் சிதைத்து குளுக்கோஸை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்த நொதியை உற்பத்தி செய்யத் தேவையான தகவல், AMY1 என்ற மரபணுவில் உள்ளது. இந்த மரபணுவில் உள்ள தகவலின் படிதான் அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி தயாரிக்கப்படுகிறது. அதாவது, AMY1 என்ற மரபணுவில் ஏதாவது தவறு இருந்தால், அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி செயலிழக்கும். இந்த நிலையில் உள்ள மரபணு நோயாளி, உணவு சாப்பிட்டால் அவருக்குச் செரிமானமாகாது. மரபணு அதிகரிக்கும் உணவுத் தேவை: தொழில்நுட்பத்தில் தயாராகும் செயற்கை மீன், இறைச்சி... உடலுக்கு நல்லதா..? மரபணுவில் உள்ள தகவலில் தவறு இருந்தால், மரபணு நோய் ஏற்படும். இதனைப் பரம்பரை நோய் எனலாம். காரணம், இந்த நோய் பெற்றோர்கள்/மூதாதையர்களிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு ...
Post a Comment
Read more