மரபணு சிகிச்சையில் செவித்திறன் பெற்ற சிறுமி - அனைத்து பரம்பரை நோய்களுக்கும் தீர்வு கிடைக்குமா?

நம் உடல், பல கோடான கோடி செல்களால் ஆனது. இந்தச் செல்களில் சுமார் 22 ஆயிரம் மரபணுக்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான செல்களில் உட்கரு உண்டு. இங்குதான் DNA மூலக்கூறுகள் உள்ளன. இந்த DNA மூலக்கூறுகள்தான் இந்த மரபணுத் தகவல்களைச் சுமந்து கொண்டு உள்ளன. இந்த மரபணுக்களின் இயக்கம்தான், நம் இயக்கம்.

உதாரணமாக, நம் உமிழ் நீரில் அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி உள்ளது. இந்த நொதிதான் நம் உணவில் உள்ள மாவுப் பொருளைச் சிதைத்து குளுக்கோஸை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்த நொதியை உற்பத்தி செய்யத் தேவையான தகவல், AMY1 என்ற மரபணுவில் உள்ளது. இந்த மரபணுவில் உள்ள தகவலின் படிதான் அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி தயாரிக்கப்படுகிறது.

அதாவது, AMY1 என்ற மரபணுவில் ஏதாவது தவறு இருந்தால், அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி செயலிழக்கும். இந்த நிலையில் உள்ள மரபணு நோயாளி, உணவு சாப்பிட்டால் அவருக்குச் செரிமானமாகாது.

மரபணு

அதிகரிக்கும் உணவுத் தேவை: தொழில்நுட்பத்தில் தயாராகும் செயற்கை மீன், இறைச்சி... உடலுக்கு நல்லதா..?

மரபணுவில் உள்ள தகவலில் தவறு இருந்தால், மரபணு நோய் ஏற்படும். இதனைப் பரம்பரை நோய் எனலாம். காரணம், இந்த நோய் பெற்றோர்கள்/மூதாதையர்களிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு வந்தடைகிறது.

மரபணு நோய்க்கு நிரந்தரத் தீர்வு இல்லாத நிலை இருந்தது. உயிர் தொழில்நுட்பத் துறையின் வளர்ச்சியால், இப்போது சில மரபணு நோய்களுக்குத் தீர்வு வந்தவண்ணம் உள்ளன. சில வருடங்களுக்கு முன்பு, ஒரு வகை தண்டுவட தசைநார் சிதைவு நோய்க்கு மரபணு சிகிச்சை கண்டறியப்பட்டது. இந்த நோய் SMA1 என்ற மரபணுவில் ஏற்பட்ட பிழையால் ஏற்படக்கூடியது. இந்தச் சிகிச்சைக்கு, இரண்டு ஊசிகள் ஏற்றப்படும். இதன் விலை சுமார் 18 கோடி ரூபாய் வரை விற்பனையாகிறது.

இந்த நிலையில், சில நாள்களுக்கு முன், ஒரு சிறுமிக்கு காது கேளாமை நோயை மரபணு சிகிச்சை மூலம் நிரந்தரமாகக் குணப்படுத்தியுள்ளார் மருத்துவர்கள். இந்த நோய், OTOF என்னும் மரபணுவில் உள்ள பிழையால் ஏற்படக் கூடியது. இந்த மரபணு, நம் இரண்டாவது குரோமோசோமில் உள்ளது. இந்த மரபணு நோய், ஓபல் சாண்டி என்ற மூன்று வயது சிறுமிக்கு இருந்தது. இந்தச் சிறுமி, இங்கிலாந்து, கேம்பிரிட்ஜில் வாழ்ந்து வருகிறாள். இந்த மரபணு நோயால் ஓப்பலுக்கு காது கேட்கவில்லை.

Hows gene therapy works -1

நம் காதின் உள்பகுதியில் காக்ளியா உள்ளது. இதனைப் பார்க்க, நத்தை மாதிரி இருக்கும். காக்ளியா பகுதியில் சிறு முடிகளை அதிகம் கொண்ட ஒரு வகை செல்கள் உள்ளன. காதுகளை எட்டும் ஒலியால், இந்தச் செல்களின் மேல் உள்ள முடிகள் அசையும். இந்த அசைவால் அந்தச் செல்கள் ஒலியைக் கடத்தி தன்னைச் சுற்றி உள்ள நரம்புகளுக்கு அனுப்பும். இந்த நரம்புகள் ஒலியை மூளைக்கு அனுப்பும். மூளை, ஒலியின் தன்மையை மற்றும் அதில் உள்ள தகவல்களை நமக்குப் புரிய வைக்கும்.

Hows gene therapy works -2

OTOF மரபணு பிழையால், காக்ளியாவில் உள்ள முடி முளைத்த செல்கள் ஒலியை உணர்கின்றன. ஆனால், இந்தச் செல்களால் ஒலியைத் தன்னைச் சூழ்ந்துள்ள நரம்பு செல்களுக்குக் கொண்டு செல்ல முடியவில்லை. இதனால், இந்த மரபணுவில் பிழையுள்ளவர்களுக்கு காது சரியாகக் கேட்காது.

Hows gene therapy works -3

OTOF மரபணுப் பிழையுள்ள குழந்தைகளுக்குச் சரியாகக் காது கேடக்கவில்லை என்பது, 2 அல்லது 3 வயதில்தான் கண்டறியப்படுகிறது. அதனால் இந்தக் குழந்தைகள் பேசுவதில் மிகவும் தாமதம் ஏற்படுகிறது. இந்த வகை மரபணு பிழையால் காது கேட்காதவர்கள் ஐரோப்பாவில் மட்டும் சுமார் 20,000 பேர் உள்ளனர்.

ஆனால் OTOF மரபணுவில் உள்ள பிழையை, மரபணு சோதனை மூலம் பிறந்த உடனேயே கண்டறிய முடியும். ஓபலின் மூத்த சகோதரிக்கு இந்த மரபணுக் கோளாறு உள்ளது. எனவே, இவள் 3 வாரக் குழந்தையாக இருந்தபோதே மரபணுச் சோதனை செய்தனர். அப்போது, ஓப்பலுக்கும் இந்த மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது உறுதிப்படுத்தப்பட்டது.

ஓபல் காதில் உள்ள காக்கியா பகுதியில் OTOF மரபணுவைச் சரி செய்ய முடிந்தால் போதும். இந்தச் சிறுமி எந்தக் கருவியையும் காதில் அணியாமால் எல்லோரையும் போல அனைத்தையும் கேட்டு மகிழலாம். இதன் மூலம் இவளுக்கு இயல்பான வாழ்க்கை கிடைக்கும். இல்லை என்றால் காதில் எப்போதும் ஒரு கருவியைப் பொருத்தி இருக்க வேண்டும்.

Opal Sandy | சிறுமி ஓபல் சாண்டி

சிம்பன்சி மற்றும் குரங்குகளுக்கு ஃபுளு காய்ச்சலை உண்டுபண்ணும் அடினோ வைரஸ் ஒன்றை பிரித்து எடுத்தனர் அறிவியலாளர்கள். இந்த வைரஸ், மனிதர்களை கடுமையாகத் தாக்காது. மரபணுத் தொகுப்பில் உள்ள மரபணுக்களின் உதவியாலேயே செயல்படும்.

இந்த வைரஸ் நம் உடலில் பல்கிப் பெருகாதவாறு அதன் மரபணுத் தொகுப்பை மாற்றம் செய்தனர் அறிவியலாளர்கள். மேலும், இந்த வைரஸின் மரபணுத் தொகுப்பில், தவறில்லாத மனித OTOF மரபணுவை இணைத்தனர். இந்த மரபணு மாற்றப்பட்ட வைரஸை, தேவைக்கு உற்பத்தி செய்தனர். இந்த வைரஸை, ஓப்பலின் வலது காதில் சொட்டு மருந்தாக ஒரு ஊசியின் மூலம் விட்டனர். இந்த வைரஸ் அடங்கிய சொட்டு மருந்து கொடுத்தவுடன், ஓப்பல் காதில் தவறில்லாத OTOF என்ற புரதம் உற்பத்தி ஆனது. இந்தப் புரதம், காக்ளியாவில் உள்ள முடி முளைத்த செல்களிலிருந்து ஒலியை நரம்புச் செல்களுக்குக் கடத்த உதவியது. இதனால், நான்கு வாரங்களுக்குப் பின் ஓபல் ஒலிகளைக் கேட்டுப் பதிலளித்தாள், ஆறு மாதத்திற்குப் பிறகு ஓப்பலின் வலது காது கருவி எதுவும் அணியாமல் நன்கு கேட்கத் தொடங்கிவிட்டது.

18 மாதங்களில் ஓபலின் கேட்கும் திறன் மேலும் வளர்ந்தது. இந்தச் சிகிச்சை வெற்றி பெற்ற பின் அடுத்த காதிலும் இந்த மரபணு சிகிச்சையைச் செய்தனர். இதனால் இந்தச் சிறுமிக்கு இயல்பான கேட்கும் திறன் சாத்தியமானது.

Opal Sandy's parents

இந்தியாவிலிருந்து முதல் மருந்து... உலக அளவில் அங்கீகாரம்... மருத்துவத் துறையில் தமிழரின் சாதனை!

இந்த மரபணு சிகிச்சையின் வெற்றிமூலம் ஓபல், உலகளாவிய மரபணு சிகிச்சைமூலம் சிகிச்சை பெற்று காது கேட்கும் திறனைப் பெற்ற முதல் நோயாளி என்ற எனப் பெயரெடுத்துள்ளார். மேலும், இந்தத் தொழில்நுட்பம் மூலம் மேலும் ஐந்து குழந்தைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு, இந்த வகை காது கேளாமை நோய் சரி செய்யப்பட்டுள்ளது.

இந்த சாதனையை இங்கிலாந்தில் உள்ள ஆடன்புரூக்ஸ் மருத்துவமனை செய்துள்ளது. இந்த சிகிச்சையை குழந்தைகளின் மூன்று வயதுக்குள் செய்து முடிக்க வேண்டும். வயதானவர்களுக்கு இந்த சிகிச்சை வேலை செய்யாது. காரணம், மூளை ஒலிகளைக் கேட்கும் சக்தியைப் படிப்படியாக மறந்துவிடுகிறது. இதனால், இந்த மரபணுப் பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு மூன்று வயதிற்கு முன்பே இந்த மரபணு சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும். பெரியவர்களுக்கு இந்த சிகிச்சை பயன்படாது.‌

பேராசிரியர் மனோகர் பான்ஸ் என்பவர், NHS அறக்கட்டளையின் கேம்பிரிட்ஜ் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையில், காது அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் மற்றும் துறைத் தலைமை மருத்துவராகப் பணியாற்றுகிறார்.

இந்த சிகிச்சை குறித்து அவர் கூறுகையில், "குழந்தைகள் பிறந்த முதல் மூன்று ஆண்டுகளில் மூளை வளர்ச்சி விரைவாக நடப்பதன் காரணமாக, இந்த மரபணுச் சிகிச்சை செய்யக் குறுகிய கால அவகாசமே உள்ளது. எனவே, இந்த நோயைக் குழந்தை பிறந்தவுடன் கண்டறிந்து மரபணு சிகிச்சைக்கு ஏற்பாடு செய்வது அவசியமாகிறது. இந்த மரபணு சிகிச்சை, காது கேளாமைக்கான சிகிச்சையில் இது ஒரு புதிய சகாப்தத்தை உண்டுபண்ணியுள்ளது” என்றார்.

இந்தக் கண்டுபிடிப்பு, பிற மரபணு நோய்க்கான சிகிச்சையை வடிவமைக்க ஊக்குவிக்கும். இந்த மருத்துவமனையில் கேம்பிரிட்ஜ் பயோமெடிக்கல் ஆராய்ச்சி மையம் திறக்கப் பட்டுள்ளது. இந்த மையம் மரபணு சிகிச்சையில் புதிதாகப் பல முறைகளை உருவாக்கத் தன்னை முழுவதுமாக அர்ப்பணிக்கும் என்று, அதன் நிர்வாகம் தெரிவித்துள்ளது. இது மாதிரியான ஆராய்ச்சி உலகின் பல நாடுகளில் நடந்த வண்ணம் உள்ளன. இதனால், விரைவில் அனைத்து பரம்பரை நோய்களுக்கும் மரபணு சிகிச்சை சாத்தியம் என்ற காலம் வெகுதொலைவில் இல்லை எனலாம்.

இந்தியாவில், இந்த மரபணுப் பிழையால் எத்தனை பேருக்குக் காது கேட்கவில்லை என்ற விவரம் கூடக் கண்டறியப் படவில்லை. நம் நாட்டில் அடிப்படை அறிவியல் ஆராய்ச்சிக்கு முன்னுரிமை கொடுக்கப்படவில்லை. அதனால் பல்கலைக் கழகங்களும் ஆராய்ச்சி நிறுவனங்களும் அடிப்படை அறிவியல் ஆராய்ச்சியில் ஈடுபட முடியவில்லை என்ற நிலை உள்ளது. இந்த நிலை மாற வேண்டும். அப்போதுதான் இந்திய மக்களுக்கு உலகத்தர மருத்துவம் கிடைக்க ஏதுவாக இருக்கும்.

வாசுகி: பரமசிவன் கழுத்திலிருந்து பாம்பு கேட்டது... ``குஜராத்தில் கண்டறியப்பட்டது நானா?"