Skip to main content

Progeria: 15 வயதுக்குள் மரணம் நிச்சயம்; 19 வயதுவரை தாக்குப்பிடித்த டிக்டாக் பிரபலம் - என்ன நோய் இது?

பீந்திரி பூய்சென் ஒரு டிக்டாக் பிரபலம். தென்னாப்பிரிக்காவைச் சேர்ந்த இவர், புரோஜிரியா (Progeria) என்ற அரிய நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தார். புரோஜிரியா என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு. இதனால் சிறிய வயதிலேயே அதிவேகமாக வயதாகத் தொடங்கும்.

பொதுவாக புரோஜிரியா நோய் இருப்பவர்கள் 15 வயது வரையே வாழ்வார்கள் என்று கூறப்படுகிறது. அரிதாக சிலர் 6 வயதிலேயே இறந்திருக்கின்றனர், சிலர் 20 வயது வரை வாழ்ந்திருக்கின்றனர். இந்த நோயுடன் நீண்டநாட்கள் போராடிய பீந்திரி பூய்சென் 19 வயது வரை வாழ்ந்துள்ளார்.

Beandri Booysen as Child

"ஆழ்ந்த சோகத்துடன் பூந்திரி இறந்ததைத் தெரிவித்துக்கொள்கிறோம். அவர் தென்னாப்பிரிக்காவில் அதிகம் அன்புசெய்யப்பட்ட இன்ஸ்பிரேஷனலான பெண்" என பேஸ்புக்கில் அவரது தாய் மறைவுச் செய்தியைப் பகிர்ந்துள்ளார்.

மறைவுக்கு சில மாதங்களுக்கு முன்புதான் பூந்தியாவுக்கு இதய அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டுள்ளது. அவர் கிறிஸ்துமஸ் விழாவைக் குடும்பத்துடன் கொண்டாட விரும்பியதாக கூறுகின்றனர்.

எலும்புகளை வலுவிழக்கச் செய்யும் எலும்புப்புரை (osteoporosis), இதயத்தில் இருந்து இரத்தம் வெளியேருவதில் சிக்கல் ஏற்படுத்தும் பெருந்தமனி அடைப்பிதழ்க் குறுக்கம் (aortic stenosis) போன்ற நோய்களும் அவருக்கு இருந்துள்ளது.

Beandri Booysen

வாழக்கையின் ஆயுட்காலமே குறையும் கொடிய நோயுடன் போராடியபோதிலும் வீட்டிலும் மருத்துவமனையிலும் முடங்கிவிடாமல் சமூக வலைதளங்களில் செயல்பட்டு பிரபலமான நபராகினார் பூந்தியா. அவருக்கு டிக்டாக்கில் 2,78,000 ஃபாலோவர்கள் உள்ளனர். டிக்டாக்கில் நம்பிக்கையையும் மகிழ்ச்சியையும் பரப்பும் வீடியோக்களை பதிவேற்றி வந்தார் பூந்தியா. புரோஜிரியா போன்ற கொடிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட ஆயிரக்கணக்கான மக்களுக்கு நம்பிக்கை அளிக்கும் சின்னமாக வாழ்ந்தார்.

Progeria நோய் பற்றி...

புரோஜிரியா நோயை Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) என்றும் குறிப்பிடுகின்றனர். பத்து லட்சத்தில் நான்கு குழந்தைகள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுபவர்களுக்கு அதிவேகமாக வயதாவதுடன், பல துணை நோய்கள் (குறிப்பாக எலும்பு சம்பந்தப்பட்ட நோய்கள்) வருகின்றன.

புரோஜிரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு தோல் சுருக்கம், முடி உதிர்தல் மற்றும் மூட்டு விறைப்பு போன்ற அறிகுறிகள் தெரியும். குழந்தைகளின் வளர்ச்சி தடைபடும். எடை குறையும்.

புரோஜிரியா இருக்கும் குழந்தைகளுக்கு இருதய நோய்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் மிக அதிகம்.

மூட்டு விறைப்பு மற்றும் தசைகள் வலுவிழப்பதால் நடக்க முடியாமல்கூட போகும்.

இந்த நோய்க்கு மருந்துகள் கிடையாது. ஆனால் சில தெரபிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் எடுத்துக்கொள்வதால் குழந்தைகளின் நலனை கூடுதலாக சிறிது காலம் பேண முடியும்.


Labels:

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Sundar Pichai: "அன்றிலிருந்து என் வாழ்க்கை மாறிவிட்டது!"- கூகுளில் 20 வருடங்கள் கடந்த சுந்தர் பிச்சை

சுந்தர் பிச்சை, தமிழ்நாட்டில் சாதாரணக் குடும்பப் பின்னணியிலிருந்து வந்து இன்று கூகுளின் தலைமைச் செயல் அதிகாரியாக (சிஇஓ) பணியாற்றுபவர். சுந்தர் பிச்சை, சென்னை அசோக் நகர் ஜவஹர் வித்யாலயாவிலும், மெட்ராஸ் ஐ.ஐ.டி-யின் வனவாணி பள்ளியிலும் படித்தார். பின், ஐ.ஐ.டி கரக்பூரில் இன்ஜினீயரிங் படித்தார். அமெரிக்காவில் ஸ்டான்ஃபோர்டு பல்கலைக்கழகத்தில் மாஸ்டர்ஸும், வார்டன் ஸ்கூலில் எம்.பி.ஏ-வும் முடித்தவர், மெக்கன்சியில் புராடெக்ட் மேனேஜ்மென்ட் கன்சல்டன்டாக வேலைக்குச் சேர்ந்தார். பின்னர் தனது காதலியும் மனைவியுமான அஞ்சலியின் மென்பொருள் நிறுவனமான Intuit-ல் வணிக இயக்க மேலாளராகத் தன் கரியரைத் தொடர்ந்தார். அதன்பின் Accenture நிறுவனத்தில் மூன்று ஆண்டுகள் பணிபுரிந்தார். 2004க்குப் பிறகுதான் அவருடைய வாழ்க்கையில் திருப்புமுனை ஆரம்பமானது.சுந்தர் பிச்சை, அஞ்சலி 2004-ல் கூகுள் டூல் பார் (Tool bar) புராடெக்ட் மேனேஜராக வேலைக்குச் சேர்ந்தவர், தன்னுடைய திறமையால் தொடர்ச்சியாக அந்நிறுவனத்தின் அடுத்தடுத்த பதவிகளுக்கு முன்னேறினார். 2015-ல் கூகுளின் தலைமை நிர்வாகியாக உயர்ந்தார். 2019-ல் கூகுளின் தாய் நிறுவனமான Alphabet ...
Post a Comment
Read more

`மூச்சு விடமுடியவில்லை, நிறுத்துங்கள்' - அமெரிக்க போலீஸ் தாக்குதல்... மீண்டும் ஒரு `ஃபிளாய்ட்?’

`Black Lives Matter' என்ற வாசகத்தை எவரும் அவ்வளவு எளிதில் மறந்துவிடமாட்டார்கள். ஒவ்வொருமுறை இனவெறித் தாக்குதல் முறை நடக்கும்போதும் உரிமைக்குரலாக உச்சரிக்கப்படும் இந்த வாசகம், 2020-ல் அமெரிக்காவில் ஜார்ஜ் ஃபிளாய்ட் என்ற ஆப்ரிக்க அமெரிக்கர் ஒருவர் போலீஸ் அதிகாரிகளால் நடுரோட்டில் கொல்லப்பட்ட சம்பவத்துக்கு எதிரான போராட்டங்களின் மூலம் உலகம் முழுவதும் எதிரொலித்தது. இன்றும் பல இனவெறித் தாக்குதலுக்கு எதிராக இது எதிரொலித்துகொண்டே இருக்கிறது.அமெரிக்கா - போராட்டம் இந்த நிலையில், அமெரிக்காவில் மீண்டும் ஒரு ஆப்ரிக்க அமெரிக்கர் போலீஸாரின் தாக்குதலில் கொல்லப்பட்ட சம்பவம் அதிர்ச்சியை ஏற்படுத்தியிருக்கிறது. முன்னதாக, கடந்த 18-ம் தேதி ஒஹாயோ மாகாணத்தில் மின்கம்பத்தின் மீது கார் ஒன்று மோதி விபத்து ஏற்பட்டிருக்கிறது. அப்போது அங்குவந்த போலீஸ் அதிகாரிகளிடம், விபத்து ஏற்படுத்திய நபர் தப்பித்து பாருக்குள் (Bar) ஓடிவிட்டதாக அங்கிருந்தவர்கள் கூறியிருக்கின்றனர். அதைத்தொடர்ந்து, பாருக்குள் சென்ற போலீஸ் அதிகாரிகள் சந்தேகத்தின் பேரில் பிராங்க் டைசன் எனும் 53 வயது ஆப்ரிக்க அமெரிக்க நபரை வலுக்கட்டாயமாக இழுத்து,...
Post a Comment
Read more

மரபணு சிகிச்சையில் செவித்திறன் பெற்ற சிறுமி - அனைத்து பரம்பரை நோய்களுக்கும் தீர்வு கிடைக்குமா?

நம் உடல், பல கோடான கோடி செல்களால் ஆனது. இந்தச் செல்களில் சுமார் 22 ஆயிரம் மரபணுக்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான செல்களில் உட்கரு உண்டு. இங்குதான் DNA மூலக்கூறுகள் உள்ளன. இந்த DNA மூலக்கூறுகள்தான் இந்த மரபணுத் தகவல்களைச் சுமந்து கொண்டு உள்ளன. இந்த மரபணுக்களின் இயக்கம்தான், நம் இயக்கம். உதாரணமாக, நம் உமிழ் நீரில் அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி உள்ளது. இந்த நொதிதான் நம் உணவில் உள்ள மாவுப் பொருளைச் சிதைத்து குளுக்கோஸை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்த நொதியை உற்பத்தி செய்யத் தேவையான தகவல், AMY1 என்ற மரபணுவில் உள்ளது. இந்த மரபணுவில் உள்ள தகவலின் படிதான் அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி தயாரிக்கப்படுகிறது. அதாவது, AMY1 என்ற மரபணுவில் ஏதாவது தவறு இருந்தால், அமைலேஸ் என்ற ஒரு நொதி செயலிழக்கும். இந்த நிலையில் உள்ள மரபணு நோயாளி, உணவு சாப்பிட்டால் அவருக்குச் செரிமானமாகாது. மரபணு அதிகரிக்கும் உணவுத் தேவை: தொழில்நுட்பத்தில் தயாராகும் செயற்கை மீன், இறைச்சி... உடலுக்கு நல்லதா..? மரபணுவில் உள்ள தகவலில் தவறு இருந்தால், மரபணு நோய் ஏற்படும். இதனைப் பரம்பரை நோய் எனலாம். காரணம், இந்த நோய் பெற்றோர்கள்/மூதாதையர்களிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு ...
Post a Comment
Read more